Ossetia News

Более 5 тыс. новорожденных в Северной Осетии планируется обследовать на СМА и первичные иммунодефициты в 2022 году

12:05 25.05.2022

Проект реализуется по договору между Медико-генетическим научным центром МГНЦ имени Н.П. Бочкова – МГНЦ – и Минздравом Осетии. На сегодняшний день в МГНЦ уже поступило около 250 образцов биоматериала для исследований. Проект дает возможность своевременно оказать помощь пациентам, сообщает пресс-служба минздрава республики.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Проект скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России. Сегодня в большинстве регионов скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.

В Осетии этот проект реализуется силами специалистов МГНЦ, медико-генетической консультации РДКБ Северной Осетии при поддержке в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.