Cпециалисты Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П. Бочкова из Москвы в течение 10 дней проводили консультации в Осетии. Они приняли более 500 семей. На данный момент выявили больше 250 клинических форм различных наследственных болезней, которые характеризуются гетерогенностью (т.е. обусловлены разными генами). С учётом этого можно предположить не менее 400 клинико-генетических вариантов разных заболеваний. Об этом Ossetia News сообщила замдиректора по научно-клинической работе центра Рена Зинченко.

«На сегодняшний день уже можно выделить два заболевания, которые у населения в Осетии протекают иначе, чем в других регионах: миотоническую дистрофию (тип мышечной дистрофии, при котором происходит прогрессирующая потеря мышц и слабость) и адреногенитальный синдром (наследственное заболевание надпочечников). Для полного понимания и выделения частых генетических заболеваний для Осетии необходим более углубленный анализ. После которого совместно с врачами Осетии будут разработаны программы по профилактике наследственной патологии»,- рассказала Зинченко.

Специалисты консультировали детей, их родителей и, при необходимости, бабушек и дедушек.

«В данный приезд, мы были ориентированы больше на детское население, так как работали с детскими поликлиниками. Но учитывая, что наследственные болезни могут передаваться из поколения в поколения, естественно, проводили медико-генетическое консультирование и взрослого населения», — добавила Зинченко.

Специалисты приезжают в Осетию не впервые. С 2017 года по договору между минздравом республики и центром имени Бочкова они консультируют бесплатно. За 6 лет посмотрено население всех районов, проведена диагностика более 4000 пациентам. Одним из важных результатов такого взаимодействия стало включение Северной Осетии в состав 7 регионов-участников пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Это помогло подготовиться к расширенному скринингу новорождённых на 36 наследственных заболеваний, которое стартовало во всех регионах России с начала 2023 года.

Ossetia News